精准医学中心于2024年依托中心实验室团队与技术能力建设成立,目前已建成高通量测序、细胞遗传和生物信息分析三大平台,形成从样本接收、实验检测、数据质控、变异解读到报告出具的全流程能力。面向临床科室开展肿瘤精准用药、遗传病诊断及产前筛查与诊断等服务,为疾病诊断、治疗方案选择和遗传风险评估提供精准依据与专业支撑。
三大平台围绕临床需求协同开展工作:高通量测序平台支撑分子诊断,细胞遗传平台服务于产前诊断,生物信息分析平台承担数据分析与变异解读。通过衔接实验检测与结果解释,中心将检测数据转化为具有临床参考价值的信息,为不同科室提供技术与专业支持。
全流程质量管理保障精准诊疗。覆盖样本检测、数据分析、结果审核全流程,确保检测结果准确、可靠、可追溯。临床检测项目超70项,年均检测量超5000例。
在服务流程上,中心注重样本、实验、数据和报告之间的连续衔接,将质量管理贯穿于各个环节。检测不仅关注结果的获得,也重视数据质量、变异解读与结果审核,使临床科室能够结合患者情况理解检测信息,为疾病诊断、个体化治疗方案选择和遗传风险评估提供支持。